Sabemos que el conjunto de los genes humanos es un almacén de información; no obstante, cuánto más conocemos de él más sorpresas nos depara. Indaguemos en algunas de ellas. Si bien ya identificamos el genoma humano completo, todavía no hemos averiguado la función de todo él. Aun así, podemos afirmar que, en cierta manera, somos menos complejos de lo que nos imaginábamos, pues tenemos veinte mil genes, cinco veces menos de lo que estimábamos; por otro lado, somos más complejos de lo que pensábamos, porque la mayoría de los genes contienen intercalados fragmentos que nada indican, pero que interrumpen el mensaje, de tal manera que el corte y empalme de los diversos trozos puede conducir a varias proteínas diferentes a partir de un mismo gen. Dicho con otras palabras, el noventa y cinco por ciento de un gen humano típico consiste en ADN inútil, sólo el cinco por ciento contiene la información necesaria para sintetizar una proteína.
Incluso considerando que la mayor parte de un gen consiste en ADN inútil, los genes constituyen sólo algo más de la cuarta parte del genoma. ¿Qué función desempeña el ADN restante? La mitad -escasa- del ADN total que contiene una célula humana consiste en segmentos que pueden moverse de un lado a otro del genoma (se les llama transpones); se supone que contribuyen al cambio genético. Algo más del diez por ciento del ADN celular se traduce a ARN (alguno de función desconocida), que no contiene información alguna para la síntesis de proteínas. Por último, un sexto del ADN de una célula contiene secuencias que se repiten muchas veces (citemos el caso concreto de los centrómeros y telómeros, que son regiones específicas de los cromosomas); tampoco contienen información para la síntesis proteica pero, probablemente, intervienen en la estabilidad de la biomolécula.
La información de un genoma nos informa sobre las similitudes y diferencias entre individuos que nos permiten identificar a cada individuo concreto y distinguir las varias especies de Homo; también nos ayudan a localizar los genes implicados en las enfermedades humanas, más de mil seiscientas asociadas a genes específicos. Las secuencias genéticas iluminan nuestro pasado: nos indican las rutas que siguieron las migraciones humanas desde que los primeros Homo sapiens se extendieron por todo el orbe, a partir de su patria africana original; y nos aclaran cuánto se mezclaron nuestros antepasados con individuos de otras especies. ¡No es poco!
Incluso considerando que la mayor parte de un gen consiste en ADN inútil, los genes constituyen sólo algo más de la cuarta parte del genoma. ¿Qué función desempeña el ADN restante? La mitad -escasa- del ADN total que contiene una célula humana consiste en segmentos que pueden moverse de un lado a otro del genoma (se les llama transpones); se supone que contribuyen al cambio genético. Algo más del diez por ciento del ADN celular se traduce a ARN (alguno de función desconocida), que no contiene información alguna para la síntesis de proteínas. Por último, un sexto del ADN de una célula contiene secuencias que se repiten muchas veces (citemos el caso concreto de los centrómeros y telómeros, que son regiones específicas de los cromosomas); tampoco contienen información para la síntesis proteica pero, probablemente, intervienen en la estabilidad de la biomolécula.
La información de un genoma nos informa sobre las similitudes y diferencias entre individuos que nos permiten identificar a cada individuo concreto y distinguir las varias especies de Homo; también nos ayudan a localizar los genes implicados en las enfermedades humanas, más de mil seiscientas asociadas a genes específicos. Las secuencias genéticas iluminan nuestro pasado: nos indican las rutas que siguieron las migraciones humanas desde que los primeros Homo sapiens se extendieron por todo el orbe, a partir de su patria africana original; y nos aclaran cuánto se mezclaron nuestros antepasados con individuos de otras especies. ¡No es poco!
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