Quienes, por afición o profesión, leemos revistas científicas debemos estar preparados para cambiar a menudo nuestra manera de comprender el funcionamiento del cerebro y las enfermedades mentales; porque el ritmo de descubrimientos en las neurociencias es prodigioso. ¿Que la esquizofrenia es una enfermedad? Pues no, son ocho: lo demostraron Javier Arnedo, C. Robert Cloninger y otros investigadores: ocho trastornos mentales genéticamente distintos que presentan, cada uno, su propio conjunto de síntomas. ¡Nada menos!
Los psiquiatras saben que el ochenta por ciento del riesgo de padecer esquizofrenia se hereda, sin embargo, hasta ahora han sido incapaces de identificar los genes específicos de esta psicosis. Después de décadas de frustración en genética psiquiátrica tal vez una nueva forma de abordar el problema sea más efectiva: quizá debe prestarse atención, más que a los genes individuales, a los conjuntos de variaciones genéticas que conducen a los distintos síndromes clínicos. Quizá los genes no actúan de forma independiente y trabajan al unísono para perturbar la estructura y función del cerebro; tal vez eso cause la enfermedad; dicho en términos metafóricos, quizá los genes funcionan como una orquesta, si la orquesta es armoniosa disfrutamos de salud mental, si se desorganiza aparece la temible enfermedad; por ello, para entender el modo de acción de los genes, hay que saber cómo interaccionan entre sí.
Consecuentes con la idea anterior, los investigadores mencionados han analizado las influencias genéticas en más de cuatro mil enfermos esquizofrénicos. ¿Cómo? Clasificaron a los pacientes según el tipo y la severidad de sus síntomas (alucinaciones, delirios, pensamiento confuso, lenguaje desorganizado, aislamiento…); después emparejaron las variaciones del ADN de las personas sanas con las de los pacientes diagnosticados con unos síntomas determinados. Identificaron así ocho redes de genes que contribuyen a ocho trastornos cualitativamente diferentes de esquizofrenia. En resumen, los investigadores concluyen que la esquizofrenia es un grupo heterogéneo de trastornos mentales hereditarios, causados por diferentes conjuntos de genes, en los que aparecen distintos síndromes clínicos; aunque los genes individuales muestran débiles asociaciones estadísticas con la esquizofrenia, ciertos grupos de genes crean un riesgo extremadamente elevado (del setenta al cien por cien) de sufrir esta psicosis; en concreto, han identificado cuarenta y dos grupos de variaciones genéticas que aumentan el riesgo de padecer esquizofrenia.
Esperemos que el hallazgo permita mejorar el diagnóstico y el tratamiento de esta incapacitante enfermedad psiquiátrica que afecta a veintiún millones de seres humanos en el mundo.
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