Basura genética

Sabemos que sólo una minúscula variabilidad genética diferencia a una persona de otra; en lo fundamental todos los seres humanos somos idénticos: tenemos la misma cantidad de material genético, el mismo número de genes, el mismo número de cromosomas; concretamente cuarenta y seis, veintidós pares iguales, más otros dos, llamados X e Y, que establecen las diferencias entre sexos: es varón quien tenga ambos cromosomas y mujer quien tenga el X repetido; y no importa el nombre del individuo o cuál sea su apariencia externa. Una precisión más: no todos los cromosomas tienen el mismo número de genes; el más pequeño contiene casi trescientos y casi tres mil el mayor.

Recordemos que un gen –unidad de almacenamiento de información genética y unidad de la herencia- es un trozo de la molécula de ADN, que contiene la información necesaria para la síntesis de una proteína. La paradoja de que el número de proteínas humanas -unas cien mil-, se estime superior al número de genes -veintitrés mil-, se debe a que la información que contiene un gen (nuestro o de cualquier otro animal), a menudo consta de bloques informativos interrumpidos por ruido (en térmicos técnicos diríamos que un gen consta de exones informativos e intrones desechables); y dependiendo de cómo se combinen los exones se formarán distintas proteínas.

Desde el 2003, año en que conoció el genoma humano, los bioquímicos permanecen perplejos ante una incógnita a la que no encuentran solución: sólo el dos por ciento del genoma almacena información para fabricar las proteínas corporales; se desconoce la misión de la mayor parte del noventa y ocho por ciento restante. Fijémonos en un cromosoma humano concreto, el veinte, por ejemplo: el veinticuatro por ciento del ADN constituye los genes (dos por ciento los exones y veintidós por ciento los desechables intrones); del restante, el veintiuno por ciento contiene información única (probablemente se trate de genes de ARN), y el cincuenta y cinco por ciento consta de información repetitiva de función desconocida: en consecuencia, la mayor parte del ADN no proporciona información para sintetizar las proteínas del organismo, los biólogos lo han bautizado como ADN basura. Los investigadores se enfrentan entonces con una contradicción: la selección natural debería haber eliminado el inútil ADN basura. ¿Por qué no lo ha hecho? ¿Cumple, entonces, alguna función? ¿Regulará la actividad de algunos genes, como especulan algunos científicos? Futuras investigaciones nos proporcionarán la respuesta… y plantearán nuevas preguntas.